Großprojekte


 

1. Neugeborenenscreening

Modellprojekt: Wissenschaftliche Grundlage für eine Neugeborenenscreening auf Cystinose

Finanzierung:
Dieses Projekt wird von den Sternstunden e.V., der Herzenssache e.V., der Dietmar Hopp Stiftung und von der Cystinose-Stiftung unterstützt.

Hintergrund:
Mit diesem Projekt soll die methodische Grundlage geschaffen werden, das bestehende Neugeborenenscreening für Patienten mit Cystinose und spinaler Muskelatrophie auszubauen.

Geplant ist, die wissenschaftliche Grundlage für ein Neugeborenenscreening auf Cystinose zu erarbeiten. Zusätzlich wurde entschieden, auch ein Screening auf spinale Muskelatrophie durchzuführen, die zwar auch selten ist, deren Häufigkeit jedoch über der der sehr seltenen Cystinose liegt.

Die zugrunde liegende Hypothese ist, dass durch eine molekulargenetische Untersuchung der relevanten Gene Kinder mit einer infantilen, nephropathischen Cystinose bzw. einer spinalen Muskelatrophie identifiziert und zum frühestmöglichen Zeitpunkt behandelt werden können. Dafür werden Proben aus der Trockenblutkarte verwendet, die im Rahmen des Neugeborenenscreenings praktisch von allen Neugeborenen vorliegt, sofern die Eltern dieser zusätzlichen Untersuchung zustimmen. Das Ziel ist, durch einen frühestmöglichen Therapiebeginn irreversible Schädigungen zu vermeiden.

Bei Cystinose führt z.B. ein Therapiebeginn nach Manifestation der Erkrankung (d.h. nachdem Symptome auftreten) in den meisten Fällen langfristig zu einem vollständigen Nierenversagen mit der Notwendigkeit einer Nierentransplantation. Denn Neugeborene mit einer Cystinose sind in den ersten Lebensmonaten klinisch unauffällig, dies gilt in der Regel auch für die spinale Muskelatrophie.

Durchführung:
Das Projekt wird von der Cystinose-Stiftung mit dem Screening Labor Becker in München und dem Labor Janzen in Hannover durchgeführt. Geplant ist insgesamt 200.000 Kinder zu untersuchen. Die Untersuchung erfolgt aus den Trockenblutkarten des normalen Neugeborenenscreenings, wenn die Eltern damit einverstanden sind. Das Projekt wird in den Einzugsgebieten der beiden Screening Labore angeboten.


2. SAVE

SAVE – Telemedizinisches Konzept zur Optimierung von Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen am Beispiel der Cystinose.

Das Projekt wird vom Bayerischen Gesundheitsministerium gefördert.

  • Ziel dieses telemedizinischen Projektes ist:
  • Die Verbesserung von Diagnostik, Therapie und Transition seltener Erkrankungen durch Verwendung eines telemedizinischen Konzeptes
  • Die Vernetzung von Spezialisten und wohnortnahen Behandlern, Expertisentransfer
  • Die Ermöglichung einer durchgängigen Behandlung während der Transition

Das Projekt basiert auf dem erprobten Vorgängerprojekt „Basis-Sonographie“ und soll nicht nur Patienten mit Cystinose dienen sondern auch auf weitere seltene Erkrankungen übertragbar sein.

Detaillierte Angaben zu diesem Projekt können Sie auf der entsprechenden Webseite Projekte – Seltene Erkrankungen finden.

Formular zur Dokumentation der Augenuntersuchung (PDF-Format).