Neugeborenenscreening

Geplant ist, die wissenschaftliche Grundlage für ein Neugeborenenscreening auf Cystinose zu erarbeiten.

Hintergrund:
Mit diesem Projekt soll die methodische Grundlage geschaffen werden, das bestehende Neugeborenenscreening für Patienten mit Cystinose und spinaler Muskelatrophie auszubauen.
Die zugrunde liegende Hypothese ist, dass durch eine molekulargenetische Untersuchung des Cystinosin-Gens aus einer Trockenblutkarte im Neugeborenenscreening Neugeborene mit einer infantilen, nephropathischen Cystinose identifiziert und zum frühestmöglichen Zeitpunkt mit einer systemischen Therapie mit Cysteamin behandelt werden können.
Das Ziel ist durch einen frühestmöglichen Therapiebeginn die sonst für die Erkrankung charakteristische Nierenerkrankung zu vermeiden. Ein Therapiebeginn nach Manifestation der Erkrankung führt in den meisten Fällen langfristig zu einem vollständigen Nierenversagen mit der Notwendigkeit einer Nierentransplantation.
Neugeborene mit einer Cystinose sind in den ersten Lebensmonaten klinisch unauffällig. Ein Suchtest auf der Grundlage eines Nachweises von erhöhtem intrazellulärem Cystin ist gegenwärtig nicht denkbar. Der sicherste Nachweis kann derzeit nur durch die molekulargenetische Untersuchung des Cystinosin-Gens geführt werden.

Durchführung:
Das Projekt wird von der Cystinose-Stiftung mit dem Screening Labor Becker in München und dem Labor Janzen in Hannover durchgeführt.
Geplant ist insgesamt 250.000 Kinder nach der Geburt auf die Cystinose und 150.000 Kinder auf spinale Muskelatrophie zu untersuchen. Die Untersuchung erfolgt aus den Trockenblutkarten des normalen Neugeborenenscreenings, wenn die Eltern damit einverstanden sind. Das Projekt wird in den Einzugsgebieten der beiden Screening Labore angeboten.

Modellprojekt: Wissenschaftliche Grundlage für eine Neugeborenenscreening auf Cystinose

Finanzierung:
Dieses Projekt wird von den Sternstunden e.V., der Herzenssache e.V., der Dietmar Hopp Stiftung und von der Cystinose-Stiftung unterstützt.