Neugeborenenscreening

Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, umso besser ist der Verlauf – das zeigen Daten aus der regelmäßigen Cystinose Sprechstunde. Leider beginnen die Symptome der Cystinose so schleichend, dass die richtige Diagnose oft erst im Alter von zwei Jahren gestellt wird. Zu diesem Zeitpunkt sind jedoch Organe wie die Nieren bereits irreversibel geschädigt. Im Rahmen eines Modellprojekts wird daher seit Januar 2018 in ausgewählten Regionen zusätzlich zum regulären Neugeborenenscreening, das in der Regel am dritten Lebenstag durchgeführt wird, ein genetisches Screening auf Cystinose angeboten. Das Projekt wird durch die Cystinose Stiftung durchgeführt und aus Spenden und Fördergeldern finanziert.…

mehr
SAVE

Das Projekt „SAVE“ hat zum Ziel eine elektronische Fallakte zu etablieren, um die Kommunikation zwischen den behandelnden Ärzten und Therapeuten zu verbessern und Langzeitdaten für zukünftige Therapieanpassungen in standardisierter Form zu erfassen und auszuwerten.Die Notwendigkeit für eine solche Fallakte ergab sich aus der Tatsache, dass bis dato die Daten zu diesen Patienten nicht Behandler-übergreifend in strukturierter und auswertbarer Form erhoben werden konnten.   Die Cystinose ist eine Multiorganerkrankung, die eine interdisziplinäre Betreuung des Patienten erfordert. Dafür wurde 2012 die interdisziplinäre Cystinose Sprechstunde eingeführt: Im Rahmen dieser Sprechstunde werden ca. 90 Patienten regelmäßig betreut. Dies ist eine der größten Kohorten an…

mehr
IMPACT

  Der Zustand der Muskulatur ist wichtig für den Krankheitsverlauf bei Patienten mit Cystinose. Regelmäßige Bewegung baut Muskulatur auf und kann die Lebenserwartung und Lebensqualität positiv beeinflussen. IMPACT soll zeigen, ob ein regelmäßiges Training mit Vibrationsplatten die Muskelkraft bei Cystinose-Patienten steigern kann. So sollen schwerwiegende medizinische Interventionen langfristig vermieden und die Lebensqualität verbessert werden. Denn bei Patienten mit Cystinose nimmt die Muskulatur im Krankheitsverlauf ab. Das betrifft mittelfristig auch die Schluck- und Atemmuskulatur. Es gibt Hinweise, dass körperliches Training das verhindern kann. Doch oft fällt es den Patienten schwer, regelmäßigen Sport zu treiben da sie durch ihre Erkrankung bereits zeitlich…

mehr