LITERACY – Schulungsprogramm für Menschen mit Cystinose Das Projekt LITERACY ist ein digitales Schulungsprogramm für Menschen mit Cystinose und ihre Familien. Es vermittelt verständlich aufbereitetes Wissen rund um die Erkrankung und unterstützt dabei, den Alltag sicherer zu gestalten.
Eine Kombination aus Podcasts, Erklärvideos und interaktiven Q&A‑Sessions ermöglicht sowohl eigenständiges Lernen als auch den direkten Austausch mit Expertinnen und Experten. Die Inhalte des Programms decken ein breites Spektrum ab und basieren auf einer umfassenden Bedarfsanalyse unter Betroffenen und ihren Familien.
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QUALIFY – Entwicklung krankheitsspezifischer Lebensqualitäts-Fragebögen für Patient:innen verschiedener Altersgruppen und Sorgeberechtigte Zur Erhebung der Lebensqualität stehen eine Reihe krankheitsunspezifischer, validierter Fragebögen zur Verfügung. Um die Lebensqualität der Betroffenen mit Cystinose und deren Sorgeberechtigter präziser messen zu können, entwickeln wir in Kooperation mit Psycholog:innen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf alters- und krankheitsbezogene neue Erhebungsinstrumente. Dafür wurde zunächst eine Auswahl von Kategorien erstellt, die Lebensqualität beeinflussen können, und mit Betroffenen aus verschiedenen Kulturkreisen priorisiert. Die so entwickelten Fragebögen wurden dann in den verschiedenen Sprachen validiert. Eine Publikation des Projektes ist gerade in Vorbereitung.
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Leitlinienprojekt: SELECT – S3 Guideline für Cystinose Nachdem unser Projektantrag zur Entwicklung einer evidenzbasierten S3-Leitlinie für die Behandlung von Cystinose vom Innovationsfonds bewilligt wurde, startete das Projekt am 1. Oktober 2022. Seit dem 30. September 2024 ist das Projekt nach zwei Jahren intensiver Arbeit offiziell abgeschlossen. Ziel der Leitlinie war es, die Diagnostik, Therapie und Prävention bei Cystinose zu verbessern und zu vereinheitlichen sowie evidenzbasierte Empfehlungen für alle Altersgruppen im ambulanten und stationären Bereich bereitzustellen. Zu Beginn des Projekts wurden relevante Fachgesellschaften in Deutschland sowie international und über 80 Expertinnen und Experten eingebunden. Auch die International Pediatric Nephrology Association (IPNA) und Selbsthilfevertretungen z.B. aus Deutschland, Europa und…
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PaOly – interaktives Online-Training PaOly – interaktives Online-Training Körperliche Bewegung und Muskelaufbau sind wichtig. Gerade für Betroffene mit Cystinose sind Aufbau und Erhalt der Muskulatur entscheidend für den Krankheitsverlauf, die Lebensqualität sowie die Vermeidung von körperlichen Schmerzen. Wir laden Sie daher zu einem interaktiven Online-Training mit dem Sportwissenschaftler John-Francis Kennedy ein. Im Zeitraum März bis September 2026 übernimmt vertretungsweise Ian Friebe das Training. Das Training richtet sich ausschließlich an Betroffene mit Cystinose, ist kostenfrei und findet einmal wöchentlich über Zoom statt. Ziele des Trainings sind Aufbau der Muskulatur, Mobilisation der Gelenke, Anregung des Knochenstoffwechsels und Reduktion körperlicher Beschwerden. Da es gelegentlich zu Terminverschiebungen…
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Neugeborenenscreening Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, umso besser ist der Verlauf – das zeigen Daten aus der regelmäßigen Cystinose Sprechstunde. Leider beginnen die Symptome der Cystinose so schleichend, dass die richtige Diagnose oft erst im Alter von zwei Jahren gestellt wird. Zu diesem Zeitpunkt sind jedoch Organe wie die Nieren bereits irreversibel geschädigt. Im Rahmen eines Modellprojekts wurde daher zwischen Januar 2018 und März 2023 in ausgewählten Regionen zusätzlich zum regulären Neugeborenenscreening, das in der Regel am dritten Lebenstag durchgeführt wird, ein genetisches Screening auf Cystinose angeboten. Das Projekt wurde durch die Cystinose Stiftung durchgeführt und aus Spenden…
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SAVE Das Projekt „SAVE“ hat zum Ziel eine elektronische Fallakte zu etablieren, um die Kommunikation zwischen den behandelnden Ärzten und Therapeuten zu verbessern und Langzeitdaten für zukünftige Therapieanpassungen in standardisierter Form zu erfassen und auszuwerten.Die Notwendigkeit für eine solche Fallakte ergab sich aus der Tatsache, dass bis dato die Daten zu diesen Patienten nicht Behandler-übergreifend in strukturierter und auswertbarer Form erhoben werden konnten. Die Cystinose ist eine Multiorganerkrankung, die eine interdisziplinäre Betreuung des Patienten erfordert. Dafür wurde 2012 die interdisziplinäre Cystinose Sprechstunde eingeführt: Im Rahmen dieser Sprechstunde werden ca. 90 Patienten regelmäßig betreut. Dies ist eine der größten Kohorten an…
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IMPACT Der Zustand der Muskulatur ist wichtig für den Krankheitsverlauf bei Patienten mit Cystinose. Regelmäßige Bewegung baut Muskulatur auf und kann die Lebenserwartung und Lebensqualität positiv beeinflussen. IMPACT soll zeigen, ob ein regelmäßiges Training mit Vibrationsplatten die Muskelkraft bei Cystinose-Patienten steigern kann. So sollen schwerwiegende medizinische Interventionen langfristig vermieden und die Lebensqualität verbessert werden. Denn bei Patienten mit Cystinose nimmt die Muskulatur im Krankheitsverlauf ab. Das betrifft mittelfristig auch die Schluck- und Atemmuskulatur. Es gibt Hinweise, dass körperliches Training das verhindern kann. Doch oft fällt es den Patienten schwer, regelmäßigen Sport zu treiben da sie durch ihre Erkrankung bereits zeitlich…
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