Stiftung

Die Stiftung führt den Namen Cystinose-Stiftung. Sie ist eine rechtsfähige
Stiftung des bürgerlichen Rechts und hat ihren Sitz in München.

Motivation
Bei der infantilen nephropathischen Cystinose handelt es sich um eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung, bei der Cystin in fast allen Organen gespeichert wird. Funktionsausfälle treten mit zunehmenden Lebensalter auf und betreffen die Nieren und Augen, gefolgt vom muskuloskelettalen System, den endokrinen Organen, dem ZNS, etc.
Es hat sich leider auch am Beispiel der Cystinose-Erkrankten gezeigt, dass solche Patienten mit seltenen Erkrankungen – ob Kinder oder Erwachsene – wenig Fürsprecher in der Gesundheitspolitik und in der medizinischen Versorgung haben. Nicht umsonst werden Patienten mit seltenen Erkrankungen als „Waisen der Medizin“ bezeichnet.
Um langfristig die Unterstützung dieser Patientengruppe sicher zu stellen, wurde die Cystinose-Stiftung gemeinsam mit der Cystinose-Selbsthilfe 2015 gegründet.

Ziele der Stiftung
sind die direkte Hilfe im Alltag, die Verbesserung der klinischen Versorgung und die Unterstützung von
Forschungsprojekten, die den klinischen Verlauf beeinflussen.

Stiftungszweck
Die Stiftung verfolgt ausschließlich und unmittelbar gemeinnützige und mildtätige Zwecke. Der Zweck der
Stiftung ist die Förderung der Wissenschaft und Forschung, des öffentlichen Gesundheitswesens und der
öffentlichen Gesundheitspflege, der Erziehung, Volks- und Berufsbildung sowie mildtätiger Zwecke.

Organisation

Schirmherrin
Staatsministerin Frau Melanie Huml

Vorstand
Sonja Froschauer (1. Vorstand)
Dr. Arne Everts (2. Vorstand)

Patientenbeirat
Der Patientenbeirat wird von Eltern sowie von Patienten mit Cystinose gestellt.

Stiftungsrat

Der Stiftungsrat besteht aus folgenden Personen:

Herr Alois Glück

Präsident des Zentralkomitees der deutschen Katholiken (2009-2015) Mitglied und Präsident des Bayerischen Landtages (1970-2008) Initiator und Vorsitzender des Netzwerkes Hospiz www.netzwerk-hospiz.de

Herr Prof. Erik Harms

Emeritus Direktor der Universitätskinderklinik Münster. Herr Prof. Harms hat sich über 40 Jahre mit Stoffwechselerkrankungen und im Besonderen mit der Cystinose beschäftigt. Er begleitet mit seinem Wissen und seiner klinischen Erfahrung die Cystinose-Sprechstunde und alle Projekte.

Herr Prof. Helmut Hintner

Emeritus Direktor der Dermatologie Salzburg. Herr Prof. Hintner hat in Salzburg eine Einrichtung für Patienten mit „Schmetterlingserkrankung“ etabliert. Er beschäftigt sich unverändert mit der Verbesserung der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen und ist auch in Brüssel in den beratenden Gremien vom Nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen tätig (NAMSE).

Frau PD Dr. Katharina Hohenfellner

Leiterin der Pädiatrischen Nephrologie an der Kinderklinik in Rosenheim. Gemeinsam mit der Selbsthilfe und Prof. Harms hat sie die interdisziplinäre Sprechstunde für diese Patienten etabliert und begleitet die Stiftung sowie die einzelnen Projekte inhaltlich.

Alexander Huber

Professioneller Bergsteiger. Er unterstützt die Stiftung mit seiner Person.

Frau Dr. Uta Nennstiel-Ratzel

Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen-Screening. Sie ist im Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit tätig und für Gesundheitsberichterstattung, Epidemiologie, Sozialmedizin, Kindergesundheit und für das Screeningzentrum zuständig.

Frau Ulrike Treikauskas

Frau Treikauskas hat ihre Facharztausbildung für Kinderheilkunde und beendet aktuell ihre Weiterbildung für Kindernephrologie. Sie ist ebenfalls in die Cystinose- Sprechstunde, sowie in die unterschiedlichen Projekte involviert.