Leitlinienprojekt: SELECT – S3 Guideline für Cystinose
Nachdem unser Projektantrag zur Entwicklung einer evidenzbasierten S3-Leitlinie für die Behandlung von Cystinose vom Innovationsfonds bewilligt wurde, startete das Projekt am 1. Oktober 2022. Seit dem 30. September 2024 ist das Projekt nach zwei Jahren intensiver Arbeit offiziell abgeschlossen. Ziel der Leitlinie war es, die Diagnostik, Therapie und Prävention bei Cystinose zu verbessern und zu vereinheitlichen sowie evidenzbasierte Empfehlungen für alle Altersgruppen im ambulanten und stationären Bereich bereitzustellen.
Zu Beginn des Projekts wurden relevante Fachgesellschaften in Deutschland sowie international und über 80 Expertinnen und Experten eingebunden. Auch die International Pediatric Nephrology Association (IPNA) und Selbsthilfevertretungen z.B. aus Deutschland, Europa und den USA beteiligten sich aktiv am Prozess. Die Donau-Universität Krems übernahm die systematische Aufbereitung der Evidenz, während uns die AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.) beratend unterstützte.
Im Laufe des Projekts wurden wichtige Leitfragen definiert und auf dieser Basis eine umfangreiche systematische Literaturrecherche durchgeführt. Auf dieser Grundlage wurden in verschiedenen Arbeitsgruppen in mehreren Meetings Empfehlungen erarbeitet. In einer abschließenden zweitägigen Konsensuskonferenz wurden die Leitlinienempfehlungen final ausgearbeitet und abgestimmt.
Mittlerweile ist die Leitlinie konsentiert und die Empfehlungen sind finalisiert. Derzeit wird der Text redaktionell überarbeitet und für die Publikation vorbereitet. Mit dieser Leitlinie schließen wir eine wichtige Versorgungslücke, da bislang nur englischsprachige Empfehlungen und keine evidenzbasierten Leitlinien für die Behandlung von Cystinose vorliegen.
Gefördert durch den Innovationsfonds (Förderkennzeichen: 01VSF22003)
