Neugeborenenscreening


Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, umso
besser ist der Verlauf – das zeigen Daten aus der regelmäßigen
Cystinose Sprechstunde.

Leider beginnen die Symptome der Cystinose so schleichend, dass die richtige Diagnose oft erst
im Alter von zwei Jahren gestellt wird. Zu diesem Zeitpunkt sind jedoch Organe wie die Nieren bereits irreversibel geschädigt.

Im Rahmen eines Modellprojekts wird daher seit Januar 2018 in ausgewählten Regionen zusätzlich zum regulären Neugeborenenscreening, das in der Regel am dritten Lebenstag durchgeführt wird, ein genetisches Screening auf Cystinose angeboten. Das Projekt wird durch die Cystinose Stiftung durchgeführt und aus Spenden und Fördergeldern finanziert. Pro Jahr werden etwa 150.000 Kinder bei entsprechender Einwilligung der Eltern untersucht.