Neugeborenenscreening

Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, umso
besser ist der Verlauf – das zeigen Daten aus der regelmäßigen
Cystinose Sprechstunde.

Leider beginnen die Symptome der Cystinose so schleichend, dass die richtige Diagnose oft erst
im Alter von zwei Jahren gestellt wird. Zu diesem Zeitpunkt sind jedoch Organe wie die Nieren bereits irreversibel geschädigt.

Im Rahmen eines Modellprojekts wurde daher zwischen Januar 2018 und März 2023 in ausgewählten Regionen zusätzlich zum regulären Neugeborenenscreening, das in der Regel am dritten Lebenstag durchgeführt wird, ein genetisches Screening auf Cystinose angeboten. Das Projekt wurde durch die Cystinose Stiftung durchgeführt und aus Spenden und Fördergeldern finanziert. Insgesamt wurden etwa 400.000 Kinder auf Cystinose gescreent. Zusätzlich wurden rund 200.000 dieser Kinder auch auf Spinale Muskelatrophie untersucht sowie 80.000 Neugeborene auf Primäre Hyperoxalurie.

Das Projekt wurde inzwischen abgeschlossen und auch bereits publiziert:
Molecular based newborn screening in Germany: Follow-up for cystinosis – PMC (nih.gov)
Newborn Screening: Review of its Impact for Cystinosis – PMC (nih.gov)