Neue Evidenz zur Cystinose – Basis für die SELECT-S3-Leitlinie
Cystinose ist eine seltene Erkrankung mit schwerwiegenden Folgen, wenn sie nicht früh erkannt und behandelt wird. Eine aktuelle Publikation im Orphanet Journal of Rare Diseases fasst erstmals systematisch die verfügbare Evidenz zu Diagnostik und Therapie zusammen.
Auswertung von 56 Studien zeigt:
– Nur wenige Fragen sind durch robuste Evidenz beantwortet
– Die Mehrheit der Ergebnisse basiert auf sehr niedriger Evidenzqualität
– Frühzeitige Cysteamin-Therapie unterstützt die Nierenfunktion
– Retard-Formulierungen zeigen keinen klaren Vorteil
Die Analyse unterstreicht, wie groß der Forschungsbedarf ist – und liefert zugleich die Grundlage für die neue SELECT-S3-Leitlinie zur Cystinose.
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