Update Neugeborenenscreening 2020

April 2020

Phase 1 der Machbarkeitsstudie zum Neugeborenenscreening auf Cystinose beendet (Aktuell April 2020)

Als Ziel des Projekts sollte die methodische Grundlage geschaffen werden, das bestehende Neugeborenenscreening um ein genetisches Screening auf Cystinose auszubauen. Wegen der extremen Seltenheit wurde ebenfalls auf die Spinale Muskelatrophie (SMA) als Kontrollerkrankung gescreent.
Zwischen dem Projektbeginn am 15.01.2018 und Projektende am 15.03.2020, wurden insgesamt 330.000 Kinder auf Cystinose und 200.000 Neugeborene auf SMA getestet.

Von den auf Cystinose getesteten Neugeborenen, konnten dank des Projektes drei Neugeborene rechtzeitig diagnostiziert werden. Nach Diagnosestellung und Konfirmationsdiagnostik erfolgte bei diesen Patienten umgehend die Therapieeinleitung mit Cysteamin. Wir gehen fest davon aus, dass somit der Krankheitsverlauf nachhaltig beeinflusst und vor allem die Nierenfunktion auf geraume Zeit erhalten werden kann.