Update Neugeborenenscreening 2020

April 2020


Machbarkeitsstudie zum Neugeborenenscreening auf Cystinose erfolgreich

Als Ziel des Projekts soll die methodische Grundlage geschaffen werden, das bestehende Neugeborenenscreening um ein genetisches Screening auf Cystinose auszubauen. Wegen der extremen Seltenheit wird ebenfalls auf die Spinale Muskelatrophie (SMA) als Kontrollerkrankung gescreent.
Seit dem Projektbeginn am 15.01.2018  wurden insgesamt 330.000 Kinder auf Cystinose und 200.000 Neugeborene auf SMA getestet.

Von den auf Cystinose getesteten Neugeborenen, konnten dank des Projektes drei Neugeborene rechtzeitig diagnostiziert werden. Nach Diagnosestellung und Konfirmationsdiagnostik erfolgte bei diesen Patienten umgehend die Therapieeinleitung mit Cysteamin. Wir gehen fest davon aus, dass somit der Krankheitsverlauf nachhaltig beeinflusst und vor allem die Nierenfunktion auf geraume Zeit erhalten werden kann.

Das Projekt soll nun systematisch weiterentwickelt und auf weitere Regionen ausgeweitet werden.