Update Neugeborenenscreening

Mai 2019

Im Rahmen dieses Modellprojektes konnten bisher fast 200.000 Neugeborene untersucht werden, von denen bei einem Kind eine Cystinose festgestellt wurde. Die Therapie konnte durch die frühe Diagnose daher sehr frühzeitig mit Erfolg eingeleitet werden.

Das Projekt der Cystinose-Stiftung wird u.a. mit dem Labor Becker und Kollegen in München und dem Screeninglabor Janzen in Hannover durchgeführt. Einsendern dieser beiden Labore, also z.B. Geburtskliniken, wird angeboten, dass ergänzend zum regulären Neugeborenenscreening zusätzlich eine Untersuchung auf Cystinose sowie Spinale Muskelatrophie durchgeführt werden kann, sofern die Eltern zustimmen. Die Untersuchung erfolgt aus den Trockenblutkarten des regulären Neugeborenenscreenings. Das Screeningzentrum am Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit evaluiert das Pilotprojekt bereits während der Laufzeit und abschließend nach Erreichen der vorgesehenen Zahl von 350.000 Proben.

Mit diesem Projekt soll die methodische Grundlage geschaffen werden, das bestehende Neugeborenenscreening zu erweitern. Das Ziel ist, durch einen frühestmöglichen Therapiebeginn die sonst für die Erkrankung charakteristische Nierenerkrankung zu vermeiden.