Update Neugeborenenscreening

Fast 200.000 Neugeborene, von denen bei einem Kind eine Cystinose festgestellt wurde, sind bisher im Rahmen dieses Modellprojekts untersucht worden. Die frühe Diagnose machte die Therapie sehr erfolgreich.

Dieses Projekt wurde in Zusammenarbeit mit dem Labor „Becker und Kollegen“ in München und dem Screening-Labor Janzen in Hannover durchgeführt. Entbindungskliniken und Krankenhäuser, die Trockenblutkarten bei diesen beiden Labors einreichten, erhielten zusätzlich zum regelmäßigen Neugeborenen-Screening eine Untersuchung auf Cystinose und Spinale Muskelatrophie, wenn die Eltern einverstanden waren.

Die Untersuchung wird anhand der Trockenblutkarten des regulären Neugeborenen-Screenings durchgeführt. Das Screeningzentrum im Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit wertet das Pilotprojekt während der Laufzeit und schließlich nach Erreichen der vorgesehenen Zahl von 350.000 Proben aus.

Mit diesem Projekt sollen die methodischen Grundlagen für die Erweiterung des bestehenden Neugeborenen-Screenings geschaffen werden. Ziel ist es, die ansonsten charakteristische Nierenerkrankung durch einen möglichst frühen Therapiebeginn zu vermeiden.